Die Schwangerschaft ist für werdende Mütter eine ebenso aufregende wie neugierige Zeit. Eines der wichtigsten Themen in dieser Phase ist die genetische Gesundheit des Babys. Während traditionelle Screeningtests (Ersttrimester-, Triple-, Quadruple-Test) uns lediglich Risikoprozentwerte liefern, können wir heute einen Schritt weiter gehen. Dank der modernen medizinischen Technologien benötigen wir zur Beurteilung der chromosomalen Struktur des Babys nicht mehr ausschließlich invasive (mit Nadel durchgeführte) Methoden. Der Fetale-DNA-Test im mütterlichen Blut (NIPT) ist eine sichere und moderne Screeningmethode, die mit hoher Genauigkeit Informationen über die genetische Gesundheit des Babys liefert.

Was ist der Fetal-DNA-Test (NIPT)?

Während der Schwangerschaft gelangen DNA-Fragmente des Babys über die Plazenta in den Blutkreislauf der Mutter. Durch die Analyse dieser DNA im Labor kann eine Risikobewertung bestimmter chromosomaler Anomalien des Babys vorgenommen werden. Es handelt sich um eine Methode, bei der mit einer einfachen Blutprobe aus dem Arm der Mutter das genetische Material des Babys (frei zirkulierende zellfreie fetale DNA) untersucht wird.

Dieser Test:

• Wird mit einer einfachen Blutprobe aus dem Arm der Mutter durchgeführt.
• Verursacht keinerlei Schaden für das Baby oder die Schwangerschaft.
• Wird daher als „nicht-invasiver pränataler Test“ (NIPT) bezeichnet.
• Ermöglicht die Untersuchung aller Chromosomen, sogar Mikrodeletionstests sind möglich.

Wichtiger Hinweis: NIPT ist ein Screeningtest, kein diagnostischer Test. Bei positiven Ergebnissen können invasive Tests wie Chorionzottenbiopsie (CVS), Amniozentese oder Kordozentese zur Bestätigung erforderlich sein.

Wann wird der Test durchgeführt?

Der Test kann ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Ab diesem Zeitpunkt erreicht der Anteil der fetalen DNA (fetale Fraktion) ein ausreichendes Niveau. Bei Schwangeren, die Heparin o.Ä. einnehmen, wird die Blutprobe nach einer kurzen Pause der Medikamenteneinnahme entnommen. Anschließend kann die Behandlung fortgesetzt werden. Die Testergebnisse liegen normalerweise innerhalb von 5–10 Tagen vor.

Was können wir mit nur einer Blutprobe über Ihr Baby erfahren?

Alle Chromosomen, einschließlich der Geschlechtschromosomen des Fetus, können untersucht werden. In unserem Land darf das Geschlecht nur im Zusammenhang mit geschlechtsgebundenen Erkrankungen angegeben werden. Einige Firmen bieten erweiterte Panels wie Mikrodeletionstests an, jedoch ist der klinische Nutzen dieser Tests nicht immer eindeutig. Daher sollte die Panelauswahl unbedingt gemeinsam mit einem Experten erfolgen.

Vorteile des Tests

• Sicher: Die Untersuchung erfolgt über mütterliches Blut, es gibt keinen Eingriff am Baby.
• Hohe Genauigkeit: Besonders für das Down-Syndrom bietet er eine Genauigkeit von fast 99 %.
• Einfache Anwendung: Keine Nüchternheit erforderlich, eine Blutentnahme ist ausreichend.

Einschränkungen

Es ist wichtig, die wissenschaftlichen Fakten korrekt darzustellen:

• Kein diagnostischer Test: Ein hohes Risiko bedeutet nicht, dass das Baby die betreffende Erkrankung sicher hat. Positive Ergebnisse müssen durch eine Amniozentese bestätigt werden.
• Bei stark übergewichtigen Müttern, Mehrlingsschwangerschaften (außer eineiigen Zwillingen) oder bestimmten IVF-Schwangerschaften kann der fetale DNA-Anteil niedrig sein. In solchen Fällen kann der Test wiederholt werden.
• Plazentare Mosaikbildung kann selten zu falsch positiven oder falsch negativen Ergebnissen führen.

Für wen wird der Test besonders empfohlen?

• Schwangere ab 35 Jahren
• Frauen mit erhöhtem Risiko im Ersttrimester-/Triple-Test
• Frauen mit niedrigem Risiko, die jedoch dennoch besorgt sind: werdende Mütter, die ein sicheres Ergebnis möchten und das Amniozentese-Risiko vermeiden wollen.
• Feten mit im Ultraschall erkannten Anomalien
• Frauen mit einer Vorgeschichte chromosomaler Anomalien in früheren Schwangerschaften
• IVF-Schwangerschaften (nach ärztlicher Bewertung)

Für wen ist der Test nicht geeignet?

• Schwangerschaften unter 10 Wochen
• Mehrlingsschwangerschaften, bei denen ein Fetus verstorben ist
• Mehrlingsschwangerschaften (Drillinge und mehr)

Fazit

Der fetale DNA-Test im mütterlichen Blut ist eine leicht anzuwendende, sichere, moderne und wirksame Screeningmethode zur Beurteilung chromosomaler Anomalien in der Schwangerschaft. Wie bei jedem Test ist jedoch eine korrekte Interpretation entscheidend. Die Testergebnisse sollten immer durch Ihren Frauenarzt zusammen mit den Ultraschallbefunden bewertet werden.

Bei jedem Schritt rund um die Gesundheit Ihres Babys sind richtige Informationen und ärztliche Begleitung der wertvollste Ansatz.