Gebelik, anne adayları için heyecanlı olduğu kadar merak dolu bir süreçtir. Bu dönemde en çok önem verilen konulardan biri ise bebeğin genetik sağlığıdır. Geleneksel tarama testleri (ikili, üçlü, dörtlü test) bize risk yüzdeleri verirken, artık bir adım ötesine geçebiliyoruz. Günümüzde gelişen tıp teknolojileri sayesinde, artık bebeğin kromozomal yapısını değerlendirmek için yalnızca invaziv (iğne ile uygulanan) yöntemlere ihtiyaç duymuyoruz. Anne kanında fetal DNA testi (NIPT), bebeğin genetik sağlığı hakkında yüksek doğrulukla bilgi veren, güvenli ve modern bir tarama yöntemidir.

Fetal DNA Testi (NIPT) Nedir?

Gebelik sırasında plasentadan annenin kan dolaşımına bebeğe ait DNA parçacıkları geçer. İşte bu DNA’nın laboratuvarda analiz edilmesi ile bebeğin bazı kromozomal anomalileri açısından risk değerlendirmesi yapılabilir. Annenin kolundan alınan basit bir kan örneği ile bebeğe ait genetik materyali (serbest dolaşan hücresiz fetal DNA’yı) analiz etme yöntemidir.

Bu test:

• Annenin kolundan alınan basit bir kan örneği ile uygulanır.
• Bebeğe veya gebeliğe hiçbir zarar vermez.
• Bu nedenle “non-invaziv prenatal test” (NIPT) olarak adlandırılır.
• Tüm kromozomlar ve mikrodelesyonlar dahi bakılabilmektedir.

Önemli Not: NIPT bir tarama testidir, kesin tanı testi değildir. Pozitif sonuçlarda doğrulama için koryon villus biopsisi (CVS), amniyosentez veya kordosentez gibi invaziv testler gerekebilir.

Test Ne Zaman Yapılır?

Test, gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. Bu haftadan sonra bebeğe ait DNA oranı (fetal fraksiyon) yeterli seviyeye ulaşır. Heparin vs. ilaç kullanımı olan gebelerde ilaç kullanımına ara verildikten sonra test için kan örneği alınır. Sonra ilaç ve tedavilerine devam edebilir. Genellikle test 5–10 gün içerisinde sonuçlanır.

Sadece Bir Kan Örneğiyle Bebeğiniz Hakkında Neler Öğrenebiliriz?

Fetusun cinsiyet kromozomları dahil, tüm kromozomları değerlendirilebilmektedir. Ülkemizde, sadece cinsiyet ile ilgili hastalıklarda cinsiyet belirtilebilmektedir. Bazı firmalar mikrodelasyon gibi daha geniş paneller sunabilir, ancak bu testlerin klinik değeri her zaman net değildir. Bu nedenle panel seçimi mutlaka uzman ile birlikte değerlendirilmelidir.

Testin Avantajları

• Güvenli: İşlem anne kanı ile yapılır, bebeğe müdahale yoktur.
• Yüksek Doğruluk: Özellikle Down Sendromu için %99’a yakın doğruluk sağlar.
• Uygulaması Kolay: Açlık gerekmez, kan verme yeterlidir.

Sınırlılıkları

Bilimsel gerçekliği doğru ifade etmek önemlidir:

• Kesin tanı testi değildir: Sonucun yüksek risk çıkması, bebeğin kesin olarak o sendroma sahip olduğu anlamına gelmez. Pozitif sonuçlar amniyosentez ile doğrulanmalıdır.
• Aşırı şişman annelerde, çoğul gebeliklerde (Tek yumurta ikizlerinin dışında) veya bazı tüp bebek gebeliklerinde fetal DNA düzeyi düşük olabilir. Bu durumda test tekrar edilebilir.
• Plasental mozaizm nadiren yalancı sonuçlara neden olabilir.

Kimler İçin Özellikle Önerilir?

• 35 yaş ve üzeri gebeler
• İkili/üçlü tarama testinde riski yüksek çıkanlar
• Düşük riskli olup yine de kaygı duyanlar: Kesin bir sonuç isteyen ve amniyosentez riskini almak istemeyen her anne adayı.
• Ultrasonda anomali/ler görülen fetuslar
• Önceki gebeliğinde kromozomal anomali öyküsü olanlar
• IVF gebelikleri (hekim ile birlikte değerlendirilerek)

Kimlere yapılamaz ?

• 10 haftadan daha küçük gebelerde
• Çoğul gebelik iken, fetus kaybı olanlarda
• Çoğul gebeliklerde (üçüz ve üzerinde)

Sonuç

Anne kanında fetal DNA testi, gebelikte kromozomal anomalilerin değerlendirilmesinde uygulanması kolay, güvenli, modern ve etkili bir tarama yöntemidir. Ancak her test gibi doğru yorumlanması gerekir. Test sonuçları mutlaka kadın doğum uzmanınız tarafından gebeliğin ultrason bulguları ile birlikte değerlendirilmelidir.

Bebeğinizin sağlığı ile ilgili her adımda, doğru bilgi ve hekim rehberliği en değerli yaklaşımdır.