La grossesse est une période remplie d’excitation mais aussi de curiosité pour les futures mamans. L’un des sujets les plus importants durant cette période est la santé génétique du bébé. Alors que les tests de dépistage traditionnels (test combiné, triple test, test quadruple) ne nous donnent que des pourcentages de risque, nous pouvons aujourd’hui aller plus loin. Grâce aux avancées technologiques en médecine, il n’est plus nécessaire de recourir uniquement aux méthodes invasives (réalisées par aiguille) pour évaluer la structure chromosomique du bébé. Le test ADN fœtal dans le sang maternel (NIPT) est une méthode de dépistage moderne, sûre et très fiable pour obtenir des informations sur la santé génétique du bébé.

Qu’est-ce que le Test ADN Fœtal (NIPT) ?

Pendant la grossesse, des fragments d’ADN du bébé passent du placenta dans la circulation sanguine de la mère. L’analyse de cet ADN en laboratoire permet d’évaluer le risque de certaines anomalies chromosomiques. Il s’agit d’une méthode permettant d’analyser le matériel génétique du bébé (ADN fœtal libre et acellulaire) à partir d’un simple prélèvement sanguin effectué au bras de la mère.

Ce test :

• Est réalisé à partir d’un simple échantillon de sang prélevé au bras de la mère.
• Bebeğe veya gebeliğe hiçbir zarar vermez.
• Ne cause aucun dommage au bébé ni à la grossesse.
• Est donc appelé « test prénatal non invasif » (NIPT).

Remarque importante : Le NIPT est un test de dépistage, pas un test diagnostique. En cas de résultat positif, des tests invasifs tels que la biopsie du chorion (CVS), l’amniocentèse ou la cordocentèse peuvent être nécessaires pour confirmation.

Quand le test est-il réalisé ?

Le test peut être effectué à partir de la 10ᵉ semaine de grossesse. À partir de ce stade, la quantité d’ADN fœtal (fraction fœtale) atteint un niveau suffisant. Chez les femmes enceintes prenant de l’héparine ou des médicaments similaires, l’échantillon de sang est prélevé après une courte interruption du traitement. Ensuite, les médicaments peuvent être repris. Les résultats sont généralement disponibles dans un délai de 5 à 10 jours.

Qu’est-il possible d’apprendre sur votre bébé avec un simple prélèvement sanguin ?

L’ensemble des chromosomes du fœtus, y compris les chromosomes sexuels, peut être analysé. Dans notre pays, le sexe ne peut être indiqué que dans le cadre de maladies liées au sexe. Certaines entreprises proposent des panels plus élargis, tels que ceux recherchant les microdélétions, mais la valeur clinique de ces tests n’est pas toujours claire. Le choix du panel doit donc être évalué avec un spécialiste.

Avantages du test

• Sûr : L’analyse se fait à partir du sang maternel, sans intervention sur le bébé.
• Grande précision : Fournit une précision proche de 99 % pour le syndrome de Down.
• Simple d’utilisation : Aucun jeûne nécessaire, un prélèvement sanguin suffit.

Limites

Il est essentiel d’exprimer les faits scientifiques correctement :

• Ce n’est pas un test diagnostique : Un résultat à haut risque ne signifie pas que le bébé est certainement atteint. Les résultats positifs doivent être confirmés par amniocentèse.
• Chez les mères souffrant d’obésité sévère, dans les grossesses multiples (sauf vrais jumeaux), ou dans certains cas de grossesses par FIV, la quantité d’ADN fœtal peut être faible. Le test peut alors être répété.
• Le mosaïcisme placentaire peut rarement entraîner des faux positifs ou des faux négatifs.

À qui le test est-il particulièrement recommandé ?

• Femmes enceintes de 35 ans et plus
• Celles présentant un risque élevé aux tests de dépistage (test combiné, triple test)
• Celles ayant un faible risque mais étant néanmoins inquiètes : futures mamans souhaitant un résultat plus fiable sans assumer le risque d’amniocentèse.
• Fœtus présentant des anomalies détectées à l’échographie
• Femmes ayant des antécédents d’anomalie chromosomique lors d’une grossesse précédente
• Grossesses issues de FIV (évaluées avec le médecin)

À qui le test ne peut-il pas être réalisé ?

• Grossesses de moins de 10 semaines
• Grossesses multiples avec perte d’un fœtus
• Grossesses multiples (triplés et plus)

Conclusion

Le test ADN fœtal dans le sang maternel est une méthode de dépistage moderne, sûre, pratique et efficace pour l’évaluation des anomalies chromosomiques durant la grossesse. Cependant, comme tout test, son interprétation doit être correcte. Les résultats doivent toujours être évalués par votre gynécologue en parallèle avec les données échographiques.

À chaque étape concernant la santé de votre bébé, l’information fiable et l’accompagnement médical sont les approches les plus précieuses.