Беременность — это период, наполненный волнением и любопытством для будущих мам. Одним из самых важных вопросов в это время является генетическое здоровье ребенка. Традиционные скрининговые тесты (двойной, тройной, четверной тест) дают нам лишь процентные показатели риска, но сегодня мы можем зайти гораздо дальше. Благодаря современным медицинским технологиям для оценки хромосомной структуры ребенка теперь не всегда требуются инвазивные методы (выполняемые с помощью иглы). Тест фетальной ДНК в крови матери (NIPT) — это безопасный, современный и высокоточный скрининговый метод, предоставляющий информацию о генетическом здоровье малыша.

Что такое тест фетальной ДНК (NIPT)?

Во время беременности фрагменты ДНК ребенка проходят из плаценты в кровоток матери. Анализ этих ДНК-фрагментов в лаборатории позволяет оценить риск некоторых хромосомных аномалий. Это метод анализа генетического материала ребенка (свободно циркулирующая вне-клеточная фетальная ДНК) с помощью обычного забора крови из вены матери.

Этот тест:

• Выполняется с помощью простой крови, взятой из вены на руке матери.
• Не наносит вреда ни ребенку, ni беременности.
• Именно поэтому называется «неинвазивным пренатальным тестом» (NIPT).
• Позволяет исследовать все хромосомы, включая микроделеции.

Важно: NIPT — это скрининг, а не диагностический тест. В случае положительного результата могут понадобиться подтверждающие инвазивные методы, такие как биопсия хориона (CVS), амниоцентез или кордоцентез.

Когда проводится тест?

Тест можно проводить, начиная с 10-й недели беременности. К этому сроку уровень фетальной ДНК (фетальная фракция) достигает необходимого количества. У беременных, принимающих гепарин или подобные препараты, кровь берётся после кратковременного прекращения приёма лекарства. После забора крови лечение можно продолжить. Результаты обычно готовы в течение 5–10 дней.

Что можно узнать о вашем ребенке по одной пробе крови?

Можно исследовать все хромосомы плода, включая половые. В нашей стране пол может быть указан только при подозрении на связанные с полом заболевания. Некоторые компании предлагают расширенные панели, например анализ микроделеций, но их клиническая значимость не всегда однозначна. Поэтому выбор панели должен проводиться совместно со специалистом.

Преимущества теста

• Безопасность: исследование проводится по крови матери, вмешательства в организм ребенка нет.
• Высокая точность: особенно для синдрома Дауна точность достигает около 99 %.
• Простота: не требуется голодание, достаточно одной сдачи крови.

Ограничения

Важно правильно трактовать научные данные:

• Тест не является диагностическим: высокий риск не означает, что ребенок точно имеет патологию. Положительные результаты необходимо подтверждать амниоцентезом.
• У женщин с выраженным ожирением, при многоплодной беременности (кроме однояйцевых близнецов) или некоторых случаях ЭКО уровень фетальной ДНК может быть низким. Тогда тест можно повторить.
• Плацентарный мозаицизм может в редких случаях приводить к ложноположительным или ложноотрицательным результатам.

Кому особенно рекомендуется тест?

• Беременным в возрасте 35 лет и старше
• Женщинам с повышенным риском по результатам двойного/тройного теста
• Женщинам с низким риском, но испытывающим тревогу: будущим мамам, желающим получить более точный результат без риска амниоцентеза
• Плодам с выявленными при УЗИ аномалиями
• Женщинам с историей хромосомных аномалий в предыдущих беременностях
• Беременность после ЭКО (по согласованию с врачом)

Кому тест не проводится?

• Беременным сроком менее 10 недель
• При многоплодной беременности с гибелью одного из плодов
• При многоплодной беременности (тройни и более)

Вывод

Тест фетальной ДНК в крови матери — это простой в применении, безопасный, современный и эффективный метод скрининга хромосомных аномалий во время беременности. Но, как и любой тест, он требует правильной интерпретации. Результаты обязательно должны оцениваться вашим акушером-гинекологом вместе с ультразвуковыми данными.

На каждом этапе, касающемся здоровья вашего малыша, достоверная информация и врачебное сопровождение являются самым ценным подходом.